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集團(tuán)發(fā)布

關(guān)于為“BRCA12基因突變檢測(cè)”中組織樣本陽(yáng)性病例提供胚系驗(yàn)證的通知

2022-09-21 閱讀數(shù):2148

尊敬的客戶(hù):

您好!感謝您對(duì)廣州華銀醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心的支持與信賴(lài)!

為協(xié)助遺傳性乳腺癌/卵巢癌綜合征的診斷,并為乳腺癌與卵巢癌患者提供鉑類(lèi)化療及PARP抑制劑療效的評(píng)估依據(jù),精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心已常規(guī)開(kāi)展BRCA1/2基因突變檢測(cè),為臨床個(gè)體化診療提供全面的分子信息

為更好地滿(mǎn)足臨床需求,進(jìn)一步擴(kuò)大BRCA1/2基因突變檢測(cè)的應(yīng)用范圍,為不同癌種患者全面評(píng)估腫瘤的遺傳風(fēng)險(xiǎn),本中心將于202291日起對(duì)組織樣本送檢的BRCA1/2基因突變檢測(cè)服務(wù)進(jìn)行升級(jí),具體如下,敬請(qǐng)關(guān)注:

一、升級(jí)內(nèi)容

在組織樣本中檢出BRCA1/2基因含致病性或疑似致病性突變的病例,中心將提供免費(fèi)的胚系驗(yàn)證服務(wù)

二、方法原理

一代測(cè)序

三、臨床意義

BRCA1/2基因所編碼的蛋白是同源重組修復(fù)系統(tǒng)的重要元件,因此BRCA1/2基因的狀態(tài)對(duì)卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌等相關(guān)腫瘤的治療選擇有重要的參考意義。另一方面,組織樣本中可能同時(shí)存在體系及胚系突變,明確突變來(lái)源可為臨床應(yīng)用提供更為精準(zhǔn)的信息

四、項(xiàng)目信息

內(nèi)容

標(biāo)本要求

實(shí)施日期

BRCA1/2基因胚系突變驗(yàn)證

類(lèi)型:全血3ml

容器:EDTA抗凝管

保存溫度:2-8℃

202291日起

五、驗(yàn)證流程

廣州華銀醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心

                                    二二年