關于開展數字PCR技術篩查脊肌萎縮癥（SMA）的發文通知
2021-07-28 閱讀數：3667
尊敬的客戶：
首先感謝您對廣州華銀醫學檢驗中心的支持和幫助！
為了更好地滿足臨床需求，我中心擬于2021年7月23日起新增“數字PCR技術篩查脊肌萎縮癥（SMA）”項目，以下為該項目的檢測信息：
一、概述
脊髓性肌萎縮癥（spinal muscular atrophy，SMA）是由于脊髓前角及延髓運動神經元變性，導致近端肢體和軀干進行性、對稱性肌無力和肌萎縮的神經肌肉病，一般特指由于5號染色體上的運動神經元存活基因1（SMN1）突變所導致的常染色體隱性遺傳病。該病是導致嬰幼兒死亡的頭號遺傳性疾病，有80%的患兒會在四歲前死亡，因缺乏經濟有效的治療手段，通過產前診斷預防SMA患兒出生發生已成為最重要的手段。在我國人群的SMN1基因突變的攜帶率達到了2%。目前已知超過90%的SMA患者為SMN1基因第7外顯子純合缺失所致，因此定量檢測SMN1基因第7外顯子拷貝數成為SMA婚檢、孕篩和產前分子診斷的主要策略。
傳統檢測SMN1基因第7外顯子拷貝數的方法包括聚合酶鏈反應-限制性片段長度多態性（PCR-RFLP）、多重連接依賴性探針擴增（MLPA）。PCR-RFLP只能檢測第7外顯子純合缺失的情況，不能檢測含有1個拷貝的攜帶者。MLPA能檢測第7外顯子的純合缺失、含有1個拷貝的攜帶者，和2個拷貝的正常人，但操作負責，試劑昂貴，不容易臨床推廣應用。還有通過熒光定量方法來定量檢測檢測SMN1基因拷貝數的變化，但對于要區分1個拷貝和2個拷貝的情況，熒光定量的方法首先要做標準曲線，這就使得臨床在檢測少量樣本時試劑成本明顯上升，并且熒光定量PCR技術區分1拷貝和2拷貝時，落在灰區不能確診中的標本比例較高。
二、方法原理
數字PCR技術是2010年左右開始成熟的一種可對基因拷貝數進行絕對定量的分子診斷方法，無需做標準曲線即可對樣本中的靶基因的拷貝數目進行絕對定量。微滴式數字PCR技術，可以將反應體系分成超過2萬個液滴反應單元，使得檢測的靶基因濃度被極限地稀釋，最終每個微滴反應單元不包含、或者包含1個靶基因序列。靶基因拷貝數的數量符合泊松分布。根據每個微滴反應單元的信號的有無， PCR結果判定為陽性或陰性。陽性可以理解為1，陰性可以理解為0，因此稱為數字PCR。數字PCR技術可以準確檢出SMN1基因第7外顯子的純合缺失、1個拷貝的攜帶者，和2個拷貝的正常人。
三、適用范圍
所有計劃妊娠的夫婦雙方；
所有孕早期（10周或以前）的妊娠人群；
生育過SMA患兒的家族或先證者人群。
四、臨床意義
用于SMA疾病的輔助診斷與相關致病基因攜帶者篩查，減少SMA患兒的出生，預防出生缺陷。
五、標本采集和運輸要求
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標本類型 |
樣本要求 |
運輸條件 |
備注 |
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外周血 |
1~2ml EDTA抗凝血 |
2-8℃ |
無 |
六、其他檢測相關信息
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項目名稱 |
檢測方法 |
收費代碼 |
標準收費（元） |
報告時間 |
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脊肌萎縮癥（SMA）篩查 |
數字PCR |
250700022S |
351 |
3個工作日 |
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廣州華銀醫學檢驗中心
二〇二一年七月二十三日
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